STORK有助于确定流产的原因,并有可能改善体外受精过程。
由NIH资助的科学家们开发了一种当日测试来识别异常的胎儿染色体。短读数Transpore快速核型分析(STORK)测试可以检测额外或缺失的染色体(即非整倍性),所用样品可为产前测试(如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样)中收集的样品,以及从流产中和使用体外受精(IVF)生成的植入前胚胎的活检中获得的组织。这项研究由纽约市哥伦比亚大学生育中心和哥伦比亚大学欧文医学中心的布林·利维博士和泽夫·威廉姆斯博士主导,并通过人类胎盘项目得到了NIH尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国家儿童健康和人类发展研究所的支持。
研究小组通过测试218个样本,将STORK与标准方法进行了比较,这些样本包括取自流产、绒毛膜绒毛、羊水和滋养外胚层活检的组织,用于在IVF植入前评估胚胎。在这组样本中,STORK的准确率为98%到100%。在另一组60个样本中,通过质量测试认证的临床实验室(称为临床实验室改进修正认证)的技术人员对STORK进行了分析。在这些样本中,STORK 100%符合标准临床测试。
总体而言,该研究表明STORK与标准临床测试相当,并具有许多优势。STORK速度更快,几个小时就能提供结果,而不是几天。它也更便宜,研究小组估计,如果同时运行10个样品,STORK每个样品的成本不到50美元,如果单独运行一个样品,则高达200美元。也可以在护理点为患者进行STORK,无需将样本运送到临床实验室。
根据研究作者的说法,STORK可能在识别流产的遗传原因方面特别有用。目前,专业协会只建议在一个人有多次流产的情况下进行基因测试,但像STORK这样简单、经济有效的测试可能会在第一次流产后提供。STORK也可用于简化IVF过程。目前,胚胎必须冷冻,同时在植入前进行基因测试和分析。STORK在数小时内提供结果的能力大概可以去掉这一冻结步骤,从而节省时间和成本。需要进行更多的工作来验证STORK,但如果结果继续显示有希望,STORK可能会提高生殖保健的质量。
内容来源:NIH
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