遗传和临床研究揭示了新型黄斑营养不良，其可导致中心视力丧失。

美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员发现了一种影响黄斑的新疾病，黄斑是敏锐的中央视觉所需的感光视网膜的一小部分。科学家们在JAMA Ophthalmology上报告了他们关于新型黄斑营养不良的发现，这种新型黄斑营养不良尚未命名。NEI是NIH的一部分。

黄斑营养不良症是一种通常因几种基因突变而导致中枢视觉丧失的疾病，包括ABCA4、BEST1、PRPH2和TIMP3。例如，患有索尔斯比眼底营养不良（一种与TIMP3 变体特别相关的遗传性眼病）的患者通常在成年后出现症状。他们经常会因为脉络膜新生血管（在视网膜下生长的新的异常血管，渗漏液体并影响视力）而导致视力突然改变。TIMP3是一种有助于调节视网膜血流的蛋白质，由视网膜色素上皮细胞(RPE)分泌，视网膜色素上皮细胞是一层滋养和支持视网膜感光细胞的组织。所报道的全部TIMP3基因突变均存在于成熟蛋白中，在此之前它是在一个称为断裂的过程中，从RPE细胞中“切割”出来的。

第一作者管斌博士说道：“我们发现两个病人TIMP3变体不在成熟蛋白质中，而是在基因用来从细胞中“切割”蛋白质的短信号序列中。我们发现这些变体阻止了断裂，导致蛋白质滞留在细胞中，很可能导致视网膜色素上皮细胞中毒”。研究小组根据这些发现，对家庭成员进行了临床评估和基因测试，以验证这两种新的TIMP3变体与这种非典型黄斑病变是相关的。“患病人会出现暗点或盲点，并且他们的黄斑变化表明疾病发生，但目前，他们保留了中心视力，没有脉络膜新生血管，不像典型的索尔斯比眼底营养不良症，”凯西·库克拉斯(Cathy Cukras)医学博士说道，他是拉斯克终身研究员和医学视网膜专家，对患者进行了临床评估。

NEI的眼科基因组学实验室收集和管理来自患者的样本和诊断数据，这些患者被招募到NEI临床计划的多项研究中，以推进罕见眼病的研究，包括Sorsby眼底营养不良。NEI眼科基因组学实验室高级作者兼主任Rob Hufnagel医学博士说道：“发现新的疾病机制，甚至在已知的基因（如TIMP3）中，可能会帮助那些一直在寻求正确诊断的患者，并有望为他们带来新的治疗方法”。

内容来源：NIH

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