NIH全美研究项目已经开始向捐赠生物样本进行研究的参与者返还基因结果。这反映了该项目优先向其研究志愿者反馈信息。最初，参与者可以选择接收有关他们的遗传血统和特征的信息，并在日后提供与健康相关的结果。 

全美研究项目正致力于在全美国建立一个由100万或更多参与者组成的多元化社区，以帮助研究人员更多的了解关于遗传、环境和生活方式因素是如何影响健康结果的。参与者以多种方式分享信息，包括调查、电子健康记录、生物样本(血液、尿液和/或唾液)等。数据被去除个人身份信息，并通过全美研究中心提供给研究人员。

作为其核心价值观的一部分，该项目致力于确保参与者能够获得他们自己的信息，许多参与者都表达了强烈的愿望，希望了解他们的DNA能告诉他们什么。“我们正在改变研究范例，”全美研究项目首席执行官医学博士乔希·丹尼说，“参与者是我们在这项工作中最重要的合作伙伴，我们知道他们中的许多人渴望获得他们的基因结果，并了解他们正在进行的科学研究。我们正努力以负责任的方式提供这些有价值的信息。”

该项目的深入遗传分析包括全基因组测序和基因分型。全基因组测序关注的重点是人类基因组中30多亿个碱基对，而基因分型着眼于数百万计的基因变体，聚焦人类最常见的基因差异。为了返回基因信息，该项目开发了一个健全的知情同意程序，让参与者了解信息，并选择是否接收结果，以及他们希望获得哪些结果。该项目还提供了基因顾问来帮助回答参与者和他们的医疗保健提供者提出的问题。

全美研究项目团队联手全国的获奖者网络来支持这项工作，包括卫生技术公司Color，以返回关于遗传血统和特征的个性化结果，并联手一组主要基因组中心以生成基因数据：贝勒医学院、布罗德研究所和华盛顿大学西北基因组中心，以及他们的合作伙伴。“通过全美研究项目，我们开始返回一个规模空前的基因组学项目的结果，”Color首席科学官Alicia Zhou博士说道。“很长一段时间以来，研究界一直在招募参与者进行大规模基因组学研究，而没有向他们返回任何结果。通过这个项目，我们已经提供了实现这一目的的工具——以一种方便易用的方式实现这点。我们现在有了一个真正的机会来回报参与者的价值。”

全美研究项目正在采取一个分阶段的方法来返回基因结果，并且将随着时间的推移提供更多的结果。大约一年后，基于美国大学医学遗传学和基因组学的指南，该项目计划开始向参与者提供接收信息的选项，这些信息包括他们的DNA如何影响他们的身体对某些药物的反应(药物基因学)以及与某些疾病的风险增加相关的基因变体。当参与者的DNA样本被处理时，他们会收到返回的信息，所以不是每个人都会立即收到信息。

自从全美研究项目在2018年全国启动以来，超过270,000人提供了生物样本，80%以上来自生物医学研究中代表性不足的社区。这些群体包括种族和族裔少数群体、性少数群体以及其他群体。“我们需要全美研究项目建立多样化的数据集，使研究成果最终惠及所有人，”全美项目基因组学主任布拉德·厄森伯格博士说道，“过去有太多的群体被排除在研究之外，所以我们对基因组学的了解主要是基于欧洲血统的人。通常，基因组数据是在没有环境、经济和健康的其他社会决定因素等关键背景下探索的。我们正试图帮助改变这种状况，让整个研究团体能够帮助填补这些知识空白。”

全美研究项目在大约一年后开始向研究人员提供基因数据，同时采取严格的隐私和安全保护措施来保护参与者的信息。该项目旨在吸引来自不同背景的研究人员进行广泛的研究，并了解如何根据人们的不同需求进行定制护理。

内容来源：NIH

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