美国FDA近日将Zelboraf（威罗菲尼）的批准扩大到包括治疗某些成人患有脂质肉芽肿病的患者（ECD），这是一种罕见的血液癌症。Zelboraf被指定用于治疗具有癌细胞特定基因突变的患者即BRAF V600。这是FDA第一个批准的ECD治疗药物。FDA肿瘤学卓越中心主任兼血液学代理主任Richard Pazdur博士说：“对ECD的治疗批准证明了我们如何应用于某些恶性肿瘤的潜在遗传特征的知识”。FDA药物评估和研究中心表示 “这个产品在2011年首次被批准用于治疗某些黑色素瘤患者，这些患者伴有BRAF V600E突变，现在我们正在将这种治疗方法用于那些患有罕见癌症并没有获得批准治疗的患者。”

ECD是一种缓慢增长的血液癌症，起源于骨髓。ECD可导致组织细胞（一种白细胞）的增多，而多余的组织细胞可导致肿瘤渗入整个身体的许多器官和组织中，包括心脏、肺、脑等。 预计ECD将影响全世界600至700名患者。大约有54％的ECD患者有BRAF V600突变，预期ECD患者的寿命非常有限。

Zelboraf是一种激酶抑制剂，通过阻断某些促进细胞生长的酶来起作用。研究使用Zelboraf治疗了22例BRAF-V600突变阳性ECD患者，该试验记录了肿瘤大小以及（完全缓解率）完全或部分减少的患者百分比。在试验中，11名患者（50％）出现部分反应，1名患者（4.5％）出现完全反应。

Zelboraf对ECD患者的常见副作用包括关节痛（关节痛）、小凸起（斑丘疹）;、脱发（脱发）、 疲劳、 改变心脏的电活动（延长的QT间期）和皮肤生长（乳头状瘤）。Zelboraf的严重副作用包括新癌症（皮肤癌，鳞状细胞癌或其他癌症）的发展，BRAF野生型黑素瘤患者中肿瘤的生长，过敏反应（过敏反应和DRESS综合征），严重皮肤反应（Stevens- Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解），心脏异常（QT间期延长），肝损伤（肝毒性），光敏性，眼中严重反应（葡萄膜炎），接受放射治疗后的免疫反应（放射增敏和放射回忆），肾功能衰竭和增厚 （Dupuytren的挛缩和足底筋膜纤维瘤病）的组织。Zelboraf会对发育中的胎儿造成伤害; 应该告知女性对胎儿的潜在风险，并采取有效的避孕措施。

FDA授予此申请优先审查和突破性治疗设计的适应症。Zelboraf还获得了指定用于孤儿患者的批准，为此提供了激励措施，以协助和鼓励罕见疾病药物的开发。